什么是唐氏綜合征?

　　正常人有23對染色體，唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，四肢短。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增較高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　做唐氏篩查有什么意義?

　　由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結(jié)構(gòu)異常，抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是值得信任的的產(chǎn)前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風(fēng)險，不可能每個母親都做這樣的檢查。那么，判斷哪些胎兒有較大的可能患有唐氏綜合癥，需要進行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用，也是它的意義。

　　是否必做項目?哪些人群不需要做?

　　唐氏綜合癥是隨機發(fā)生的，每一個母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥幸心理。當然，個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

　　哪些人群較需要做唐篩?

　　任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有較需要。因此，案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。

　　什么時候做合適?提早推后有什么不同?

　　妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查，一是11-13周，一是15-20周，兩個階段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13周時是抽媽媽血，查血清結(jié)合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達到90%左右，我們認為這個方法較好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期，即15-20周時抽媽媽血，查血清篩查。

　　做之前的注意事項?

　　我們提倡盡量在孕早期，做之前不宜吃的太油膩，也不要喝牛奶豆?jié){等易導(dǎo)致腹脹的食物。

　　唐篩具體怎么做，結(jié)果怎樣才通過?

　　在孕12周前后要到醫(yī)院進行篩查，醫(yī)生就會建議你做個唐篩。拿了醫(yī)生開出的單子后，記得一定要先做超聲，超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度，并且確定孕周后才可以去抽血。抽血幾天后會有個報告單給您，上面除了給出具體的風(fēng)險值外，還有較高風(fēng)險或低風(fēng)險的標記。低風(fēng)險代表寶寶有問題的機會很小，可以放心繼續(xù)妊娠。如果是較高風(fēng)險就要注意了，要去醫(yī)生那里做個咨詢，討論下一步怎么辦。

　　一般做幾次?結(jié)果不一致怎么辦?

　　一般來講如果胎兒大小符合停經(jīng)時間，孕周計算沒有錯誤，這個檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風(fēng)險值一般不會有太大的差異，即使有差異，因為結(jié)果并不是準確的“是或不是”，僅僅是個風(fēng)險，也不能說哪一次較準確。

　　唐篩準確率?

　　孕早期(11-13周)唐篩篩查敏感度約為90%左右，孕中期的篩查敏感度約為70%左右。

　　唐篩較高風(fēng)險寶寶是否不健康?

　　不代表寶寶一定有問題，還要看檢查含有胎兒細胞組織的結(jié)果，及染色體的結(jié)果，染色體結(jié)果正常，唐篩較高風(fēng)險和寶寶的智商就沒有關(guān)系了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫(yī)生才可以。

　　唐篩能辨男女嗎?

　　唐篩是根據(jù)母體激素水平判斷胎盤的功能狀態(tài)，和男女沒有關(guān)系。