什么是唐氏檢查?貴陽和美婦產(chǎn)醫(yī)院醫(yī)生介紹：唐氏篩查是通過經(jīng)濟、簡便的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的較高危孕婦，以便進一步明確診斷，較大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的較高危孕婦。

唐氏綜合癥的病況

　　唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，中國內(nèi)地每年大約有26,000名唐氏患兒出生，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟負(fù)擔(dān);在國外，這個數(shù)字是50萬美元! 

　　唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，率先及第二雙腳趾的距離特寬。     》》》相關(guān)文章：貴陽做唐氏篩查哪家醫(yī)院好，貴陽和美

唐氏綜合癥的發(fā)病機理

　　人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。

　　根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中染色體的不分離現(xiàn)象，通常是隨機發(fā)生的，約95%的不分離現(xiàn)象來源于母親，僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結(jié)果是21號染色體多了一條，多出的一條染色體因劑量效應(yīng)破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理，患者預(yù)后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏 的治療方法。相關(guān)文章：多次產(chǎn)檢竟產(chǎn)下唐氏兒

唐氏篩查有必要做嗎

　　中國是世界上出生缺陷的較高發(fā)之一，每年有超過100萬名新生兒有出生缺陷，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。其中較常見的是唐氏綜合征。中國內(nèi)地每年大約有26,000名唐氏患兒出生，平均每20分鐘就出生一個。目前，醫(yī)學(xué)上對唐氏綜合征尚無 的防治，值得信任的可采取的手段就是通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，給予臨床和孕婦較多的時間較早做出終止妊娠的決定。然而在產(chǎn)前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會主任委員、同濟大學(xué)附屬率先婦嬰保健院院長段濤教授建議：每一位孕婦都應(yīng)該接受唐氏篩查，護航孕婦及胎兒的健康，避免對家庭造成長期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)的可能性。

唐氏篩查的較佳時間?

　　進行篩查的較佳時間是懷孕的第15~19周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風(fēng)險計算，但如果較終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為較高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。   【點此提前預(yù)約貴陽和美婦產(chǎn)醫(yī)院唐氏篩查】

為什么要做唐氏篩查?

　　唐氏血清篩查是檢查唐氏兒的常用方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是較高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升較高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的較高危孕婦。

　　檢查時要注意的問題，做唐氏篩查時較好空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身較高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—19周為唐氏篩查的較佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。 【點此在線預(yù)約唐氏篩查】

　　唐氏篩查一定要做。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的較經(jīng)濟、簡便，對胎兒損傷小的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。一定有準(zhǔn)媽媽要問，既然唐氏篩查準(zhǔn)確率不較高，那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費用較較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟、簡便，對胎兒損傷小的檢測方法。

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如何篩查

　　多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血提取血清，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的較高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

檢查需要空腹嗎

　　由于需要抽取孕婦血清，凡是涉及到抽血的檢測項目，都建議空腹檢查。因此，做唐氏篩查是需要空腹的，倘若不是空腹檢查的話，很可能會影響較終的檢查值。

　　如果篩查結(jié)果是較高危怎么辦？可以作羊水穿刺手術(shù)，抽取羊水作檢查。或者做DNA檢測。

如何正確看待唐篩

　　盡管有很多準(zhǔn)媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的較經(jīng)濟、簡便，對胎兒損傷小的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊水穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個健康聰明的寶寶!