近年，一種新的產(chǎn)前檢測技術(shù)-稱為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)(以下簡稱為無創(chuàng)DNA技術(shù))，受到孕婦們的熱捧。無創(chuàng)NDA是檢查什么的?什么人適合做此項(xiàng)檢查?相對于目前的產(chǎn)前檢查它有什么優(yōu)勢?什么時候檢查?具體怎樣做?等等，受到廣大孕婦的關(guān)切。

　　·無創(chuàng)DNA是怎么一回事

　　DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

　　·這些疾病的危害

　　唐氏綜合征：即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　愛德華氏綜合征：次于唐氏的第二種常見染色體三體征，嬰兒可能出現(xiàn)成長速度異常延遲、發(fā)育方面的延遲、智能障礙、腎臟殘廢、外貌異常等特征，嚴(yán)重者還會因呼吸困難而死亡。

　　帕陶氏綜合征：即13-三體綜合征。1960年P(guān)atau首先描述本病，故稱Patau綜合征。新生兒中的發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性。 嬰兒可能會出現(xiàn)顱面畸形、大腦及內(nèi)臟發(fā)育畸形、智力障礙等癥狀。

　　·無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢

　　1. 只用一管血(5ml)，大大減少有創(chuàng)檢查，緩解目前產(chǎn)前檢查的巨大壓力。緩解孕婦的恐懼心理。

　　2. 假陰性率(就是漏診率)也很低，約為0.0-13.04%，進(jìn)一步提高了我國出生缺陷的防治水平。

　　3. 以往的血清學(xué)篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創(chuàng)DNA在此基礎(chǔ)上，也能篩查13三體和性染色體異常等疾病。

　　4. 不受年齡和孕周影響，早孕和中孕均可以進(jìn)行。

　　5. IVF孕婦也可以做。

　　·無創(chuàng)DNA適應(yīng)人群

　　1. 高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

　　2. 孕早、中期血清學(xué)為高風(fēng)險、或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

　　3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

　　4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等;

　　5. 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;

　　6.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。

　　7.對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦;